מוטציה בגנים לתעלת KATP היא הגורם השכיח ביותר להפרשת יתר מולדת של אינסולין (congenital hyperinsulinism - CHI) בינקות.

מטרת מחקר זה היתה לדווח על המאפיינים הקליניים והגנטיים, מאפייני הטיפול והפרוגנוזה בטווח הארוך של מטופלים עם CHI.

בוצעה הערכה רטרוספקטיבית של ממצאים קליניים וביוכימיים, הליכים כירורגיים ותוצאות בדיקות גנטיות של 22 מטופלים עם CHI משני מרכזי אנדוקרינולוגיה לילדים בטורקיה.

שבעה מטופלים נולדו במשקל גבוה לגיל ההריון. היפוגליקמיה אובחנה ב-24 השעות הראשונות לחייהם של תשעה מטופלים.

הטיפול התרופתי כלל דיאזוקסיד (Diazoxide - Proglicemי) (n=21) ו/או ניסיון עם סומטוסטטין (Somatostatin – Sandostatinי) (n=8).

שבעה מטופלים (31.8%) לא הגיבו לטיפול התרופתי ועברו כריתת לבלב.

בדיקה היסטולוגית של הלבלבים שנכרתו אישרה נוכחות מחלה מפושטת בקרב שישה מטופלים. שלושה מטופלים פיתחו סוכרת לאחר כריתת הלבלב (10 שנים, 2.5 שנים ומיד לאחר הניתוח). ארבעה המטופלים הנותרים לא חוו הישנות של CHI ולא פיתחו סוכרת במהלך 3.67 ± 0.7 שנות המעקב.

ניתוח נתונים עוקב זיהה מוטציות בקרב 12 מבין 19 מטופלים (63%). הממצא הנפוץ ביותר היה מוטציות בגן ABCC8, אשר אותרו בקרב שישה מבין שבעת המטופלים שעברו כריתת לבלב. מוטציות אחרות שנמצאו היו מוטציה בגן KCNJ11, שעוברת בתורשה מהאב, מוטציה הומוזיגוטית בגן HADH ומוטציה הטרוזיגוטית בגן GLUD1.

מוטציות בגן ABCC8 היו הסיבה השכיחה ביותר של CHI בעוקבה זאת. מוטציות אלו אותרו ב-85% מהמטופלים שעברו כריתת לבלב. התפתחות סוכרת לאחר כריתת לבלב עשויה להתרחש בכל גיל במטופלים אלו, ולכן הם צריכים לעבור בדיקות סקר לאיתור סוכרת באופן קבוע.

מקור:
Ayla Güven, Ayşe Nurcan Cebeci, Sian EllardSarah E. Flanagan. Clinical and Genetic Characteristics, Management and Long-Term Follow-Up of Turkish Patients with Congenital Hyperinsulinism J Clin Res Pediatr Endocrinol 2016; 8: 197-204