• יו"ר: פרופ' חגי לוין
  • מזכיר האיגוד: ד"ר ערן קופל
  • גזבר: פרופ' נדב דוידוביץ'
  • חברת ועד: ד"ר מאיה לבנטר-רוברטס
  • חברת ועד: ד"ר מיכל ברומברג
  • ועדת ביקורת: ד"ר עמוס מור, פרופ' אילנה בלמקר, פרופ' ליטל קינן בוקר
דעות

האם הרפואה תצליח להתמודד עם מוות פתאומי בשל הפרעות קצב לב?

תחום רפואת הפרעות הקצב התורשתיות מתפתח במקביל לידע המצטבר על הגנום האנושי; עולם הרפואה מייחל לכך, שהידע והמיומנות ההולכים וגדלים יוסיפו להקטין במידה רבה בעתיד את הסיכון למוות פתאומי באנשים צעירים

ד"ר אילת שאואר, מרפאת הפרעות קצב תורשתיות, מערך הלב, בית חולים "הדסה".
פרופ' יואל דונחין, בית הספר לרפואה של האוניברסיטה העברית, מלמד בטיחות באוניברסיטת חיפה.

לפעמים המציאות עולה על כל דמיון, כך לפחות מעיד סיפורו של ד' בן ה- 39, נשוי ואב לארבעה, שלא התעורר משנתו ומותו נקבע על ידי הרופא שהוזעק לביתו. הוא לא עישן, רכב על אופניו מדי יום ונחשב לרזה בקרב ידידיו. לא עברו ימים רבים ובנו הצעיר והבריא בן ה-16 מת באופן פתאומי, גם הוא בשנתו. אחותו בת העשרים וחמש מתה גם היא וכך גם בנה הצעיר.

סרט להסברת המחלה תיאר את סיפורם הנורא. המשפחה לא רק אומללה בשל האובדן הנורא, אלא חרדה מפני העתיד לבוא - מי מבני המשפחה יהיה הבא בתור. בניתוח שלאחר המוות של האב ולאחר מכן של הבן נמצא מבנה לב תקין, ללא טרשת עורקים.

בחלק מהמקרים של מוות פתאומי ללא סיבה מניחים כי מדובר בהפרעה "חשמלית", כלומר, הפעילות החשמלית של הלב נפגמה. האם יש גורם גנטי החבוי באדם מלידתו שקשור לתופעה? במהלך יותר משני עשורים של מחקר הצטבר ידע על המרכיב הגנטי של מחלות הלב. בין היתר מנסים החוקרים לפענח את התופעה של מוות פתאומי. כל זאת בעזרת הידע העצום המתקבל ממחקרי הגנום האנושי.

כדי להבין איך נגרם מוות פתאומי צריך להסביר קודם כל את תופעת ההפרעות בקצב הלב וכיצד הם נגרמות. תאי הלב עטופים בקרום, הנקרא ממברנה ובו קיימות תעלות המאפשרות ליונים כגון נתרן, אשלגן וסידן לעבור מחוץ לתא פנימה וגם בכוון ההפוך. היות שהיונים הללו טעונים חשמלית, הרי שהמעבר מצידה האחד של הממברנה לצידה השני משנה את הטעינה החשמלית, כמו בסוללה. בכל פעימת לב מתרחש תהליך מורכב, הכולל פתיחה וסגירה מתוזמנות היטב של תעלות אלה, וכתוצאה מכך לשינוי דרמטי של המתח החשמלי על גבי מעטפת התא. התהליך נקרא בשם "פוטנציאל הפעולה".

למרות ההתקדמות הרבה בהבנת המנגנונים, הגורמים לפגיעה במנגנון יצירת קצב הלב התקין, והצלחה רבה במתן טיפול מונע, נותרו עדיין אתגרים אבחנתיים

פוטנציאל זה הוא המאפשר לתאי הלב להתכווץ וליצור את הכוחות הגורמים לדם להגיע מהלב לכל חלקי הגוף. במחלות תורשתיות שגורמות להפרעות קצב הלב, אחת מהתעלות הללו איננה פועלת כשורה, כתוצאה מכך משתנה פוטנציאל הפעולה, והלב הופך להיות חשוף להפרעות קצב מסכנות חיים.

חשוב לדעת, כי פגמים גנטיים, המעלים סיכון להפרעות קצב, הם נדירים. שכיחותם באוכלוסיה היא אחד לכמה אלפים. אך למרות זאת חשוב לאבחן אותם בשל הסיכון המוגבר למוות פתאומי בגיל צעיר, לעיתים ללא כל סימן מקדים.

עוד בסוף שנות החמישים ובתחילת שנות השישים תוארו משפחות שבהם אירע מוות פתאומי של אחד מבני המשפחה. בתרשימי הא.ק.ג של בני המשפחה נמצא גל מסויים, הנקרא QT, מאורך באופן יוצא דופן. מאז, בעבודה מאומצת של רופאים וחוקרים ברחבי העולם, תוארו התעלות הפגומות, נמצא הקשר בינן לבין גנים והקהילה הרפואית למדה לזהות גורמי סיכון נוספים למוות פתאומי בקרב הנשאים, ולנסות להתאים טיפול מונע יעיל.

מה ניתן לעשות במקרים בהם מתגלים נשאים? לעתים יש לשנות את אורח החיים, אפשר לתת טיפול רפואי, להשתיל מכשירי הגנה (דפיברילטורים), וכן קיים טיפול ניתוחי לחיתוך העצבים המגיעים ללב והתורמים להפרעות קצב.

למרות ההתקדמות הרבה בהבנת המנגנונים, הגורמים לפגיעה במנגנון יצירת קצב הלב התקין, והצלחה רבה במתן טיפול מונע, נותרו עדיין אתגרים אבחנתיים: למשל, בחלק מנשאי הפגמים בגנים, לא נראה את הגל המאורך באק"ג, כך שהאבחנה אינה קלה ומיידית, ודורשת לעתים בירור נוסף.
ידוע גם, שגל QT יכול להתארך כתוצאה ממתן תרופות שונות או הפרעות במאזן המלחים בגוף, שכן אלו יכולים להשפיע על התעלות במעטפת התא.

לאחרונה מצטבר ידע על כך, שגם במצבים אלה, כאשר הגל מתארך רק בעת מתן תרופה, חבויות לעיתים הפרעות גנטיות. מכאן שיש לבדוק גם קבוצה זו, דבר אשר לא נעשה באופן שגרתי עד כה.

לקבוצות מיוחדות כמו אתלטים העוסקים בפעילות מאומצת בדיקת תרשים א.ק.ג ובירורים נוספים יכולים לסייע כדי למנוע מוות פתאומי

פרויקט הגנום האנושי הקל באופן משמעותי על זיהוי פגמים בגנים הגורמים למחלות, וקידם במידה רבה את בדיקות הסקר הגנטי. הירידה בעלות בדיקת ריצוף הגנים בשנים האחרונות הופכת אותה לזמינה, אם כי היא עדיין אינה מכוסה על ידי קופות החולים. מידע רב מתקבל מבדיקות אלה. הידע המצטבר בתחום תורם לא רק להרחבת האפשרות לדרג את החולה לפי מידת הסיכון שלו למוות פתאומי, אלא גם לזיהוי גנים למחלות לא מפוענחות, וכן לנסות ולהתאים טיפול מתאים לחולה מסויים גם על פי הפרופיל הגנטי האישי שלו, דיסציפלינה הקרוייה "רפואה מותאמת אישית".

האם ניתן למנוע מוות פתאומי על ידי ביצוע תרשים א.ק.ג. לכל האוכלוסייה? הסתבר כי אין בכך כדי להשפיע על שיעור התמותה. אולם, לקבוצות מיוחדות כמו אתלטים העוסקים בפעילות מאומצת או משפחות בהם היה מוות פתאומי לאחד מבני המשפחה, בדיקת תרשים א.ק.ג ובירורים נוספים יכולים לסייע כדי למנוע מוות פתאומי.

תחום רפואת הפרעות הקצב התורשתיות מתפתח במקביל לידע המצטבר על הגנום האנושי. עולם הרפואה מייחל לכך, שהידע והמיומנות ההולכים וגדלים יוסיפו להקטין במידה רבה בעתיד את הסיכון למוות פתאומי באנשים צעירים.

* המאמר פורסם לראשונה בעיתון "הארץ"

נושאים קשורים:  דעות,  הפרעות קצב,  דנא,  בדיקות גנטיות,  לב,  מוות פתאומי
תגובות
אנונימי/ת
26.04.2017, 16:10

לצד התובנות הקלאסיות בנושא הפרעת קצב לב, פחות מדיי תשומת לב מופנית לנושא Atherosclarosis כגורם מכריע בתמותה פתאומית של אנשים בריאים לכאורה וללא כל היסטוריה קרדיאולוגית.
הFDA וCMS האמריקאיים אישרו בדיקה חדשה למדידת עובי דפנות עורק הלב וקוד חיוב לבדיקה שיגרתית מונעת של מטופלים לא סימפטומטיים. שם הטכנולוגייה:Soteria Cardiac Platform
שווה בדיקה האם יש לזה מקום במסגרת רפואה מונעת ברמת רופא כללי והמשפחה.

28.04.2017, 10:30

אלו המקרים הנדירים של מוות פתאומי. רוב המקרים הוא של חולים עם מחלה של עוקי הלב, ידועה או לא ידועה, לעיתים קרובות שמרגישים מצויין, וגם לקבוצה זו אין עדיין פתרון סביר פרט לטיפול בגורמי הסיכון: הפסקת עישון הורדת כולסטרול טיפול ביתר לחץ דם ובסכרת ופעילות גופנית!