פיגור שכלי

הנחיות לסקירה, לאבחון ולניהול נכון של מקרי היפותירואידיזם מולד

היפותירואידיזם מולד (CH) הוא הסיבה השכיחה ביותר הניתנת למניעה לפיגור שכלי; צוות מומחים אירופי ריכז ההנחיות לבדיקה ולטיפול במחלה

היפותירואידיזם מולד (CH) הוא הסיבה השכיחה ביותר הניתנת למניעה לפיגור שכלי. צוות מומחים ביצע סקירת ספרות שיטתית, על מנת לרכז את ההנחיות הנוגעות לסקר, לאבחנה ולניהול מקרים של היפותירואידיזם מולד.

עיקרי ההמלצות:

1. סקר: בדיקות סקר לאיתור CH צריכות להתבצע בכל העולם. הבדיקה הרגישה לאיתור CH ראשוני היא בדיקת TSH. יש להתייחס באופן נפרד ליילודים בסיכון גבוה ל-CH חולף או קבוע: פגות, יילודים במשקל לידה נמוך או נמוך מאוד, יילודים חולים או כאלו שאושפזו בטיפול נמרץ, בדיקות שנלקחו עד 24 שעות לאחר הלידה ותאומים, במיוחד זהים.

2. קריטריונים ביוכימיים והתחלת טיפול: אם רמת TSH קפילרי שווה או גדולה מ-40 mU/L, יש לקחת בדיקה מדם ורידי ולהתחיל טיפול מבלי לחכות לתוצאות; אם רמת TSH גבוהה, אך נמוכה מ-40 mU/L, אפשר להמתין לתוצאה מדם ורידי אם זו תתקבל ביום המחרת; אם רמות T4 חופשי בדם ורידי נמוכות, יש להתחיל טיפול מיד; אם רמות TSH גבוהות מ-20mU/L בדם ורידי יש לטפל גם אם רמת T4 חופשי בדם תקינה; אם רמת TSH בטווח של 6-20mU/L ביילוד מעל גיל 21 יום, והיילוד בריא ורמות T4 חופשי תקינות, יש לבצע בדיקות כולל דימות כדי להגיע לאבחנה; אפשר להיוועץ עם המשפחה באשר להתחלת טיפול או המתנה.

3. יש לבדוק בקפדנות ילודים עם TSH גבוה לאתר מלפורמציות מולדות (בעיקר לבביות) ולאתר מאפיינים דיסמורפיים.

4. טיפול וניטור: L-T4 הוא הטיפול המומלץ. יש להתחיל את הטיפול מוקדם ככל האפשר ולפני גיל שבועיים. המינון ההתחלתי הוא 10-15 מיקרוגרם לקילו ליום. בדיקות דם צריכות להילקח לפחות 4 שעות לאחר הטיפול, וכוללות TSH ו-T4 חופשי. יש לשמור על רמות TSH בהתאם לרמות התקינות לגיל.

5. יש להעלות מינון של L-T4 ב-25%-30% באשה הסובלת מ-CH ברגע שלא קיבלה וסת חודשית (חשד להריון). יש לבדוק TSH כל 4-6 שבועות ורמתו צריכה להיות נמוכה מ-2.5 בשני טרימסטרים ראשונים ועד 3 בטרימסטר אחרון.

6. יש לעקוב אחרי ילדים שסובלים מ-CH מבחינה התפתחותית במהלך חייהם.

7. משפחות עם ילד שסובל מ-CH צריכות לקבל ייעוץ גנטי מתאים.

ערכה: ד"ר שירי אלפרט

מקור:
Leger J, Olivieri A, Donaldson M, et al, Congenital Hypothyroidism Consensus Conference Group. European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Guidelines on Screening, Diagnosis, and Management of Congenital Hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2014:99(2).

נושאים קשורים:  פיגור שכלי,  TSH,  היפותירואידיזם מולד,  CH,  T-4,  מחקרים
תגובות